OBS: SUPER INDICO A SÉRIE! <3
Características
A Degeneração Espinocerebelar é uma doença progressiva e rara. Estima-se que de cada 100.000 pessoas, 4 ou 5 são afetadas por essa doença. A doença possui vários diferentes quadros clínicos, o que torna particularmente difícil o diagnóstico e o tratamento da doença, que pode ser Adquirida ou Hereditária. Quadros clínicos adquiridos da doença podem decorrer por envenenamento de metais pesados, álcool, drogas e doenças do sistema neuroimunológico ou metabólico. Já quadros hereditários da doença podem acometer diversos membros de uma mesma família, não obstante a raridade da doença. Degenerações Espinocerebelares hereditárias podem ser transmitidas de forma autossômica dominante ou recessiva. A transmissão dominante requer que apenas um dos pais seja afetado para perpetuar a doença na geração conseguinte. Já nas recessivas,ambos os pais devem possuir ao menos um gene afetado para que o filho a apresente. Além dessa diferença, os vários quadros hereditários autossômicos recessivos da doença comumente apresentam acometimento multissistêmico, ou seja, podem interferir no funcionamento de diversas funcionalidades do corpo.
Tanto os sintomas como a idade média de aparecimento variam de acordo com o quadro clínico, podendo se inciar desde a mais tenra infância até a velhice. Entretanto, é mais comum nos diferentes tipos da doenças que os primeiros sintomas se manifestem na meia-idade, se desenvolvendo de forma progressiva, até o seu quadro terminal, em sua maioria incurável e que fatídicamente leva a óbito. Obviamente, os vários quadros da doença tornam tais aspectos variáveis de acordo com o seu caso específico.
Como o próprio nome refere,a degeneração se atém à Medula Espinhal, Tronco Encefálico e Cerebelo, ocorrendo a degeneração gradual de tais pontos em grau celular, ou seja, nos neurônios, levando ao impedimento do transporte do impulso elétrico até o Córtex Cerebral, o que causa uma inicial má interpretação e resposta de impulsos elétricos trazidos do Sistema Nervoso Periférico, que geralmente correspondem a impulsos motores, até a total inibição dos membros e o óbito. Para a medicina, incapacitações corpóreas tão severas são denominadas ataxias que, neste caso, são denominadas ataxias espinocerebelares.
Por isso, a maioria dos pacientes têm como experiência a depressão, o isolamento social e outros transtornos psicológicos decorrentes. Deve ser levado em conta, entretanto, que a expectativa de sobrevida média de 21 anos pode ser alterada com medidas fisoterápicas, fonoaudiológicas, psicológicas e o devido acompanhamento médico da doença, feito por uma equipe multidisciplinar. Existem lugares, como a ABAHE (Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas) que organizam encontros terapêuticos voltados tanto a pacientes como familiares, e atuam como verdadeiros poços de informações referentes à doença.
Aya Kito - Portadora da doença Ataxia Espinocerebelar Tipo III
A série japonesa (dorama) "1 Litro de Lágrimas" - "Ichi Rittoru no Namida", baseado em um livro homônimo, que, por sua vez, é baseado no diário real de Aya Kito, portadora da Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (AEC3), apresenta fielmente a visão do portador da doença. O livro vendeu 1,8 milhões de cópias, e a série se configurou com uma das de maior sucesso da televisão japonesa.
Vítima no Brasil desta doença rara - Ator Guilherme Karan
Muitos já devem ter escutado falar sobre a doença do ator Guilherme Karan, que diga-se de passagem é uma doença degenerativa cujos sintomas são muito parecidos com os da doença de Parkinson. Pois bem, por ser rara muitos estão curiosos para entender mais esta doença, que é conhecida como Doença de Machado-Joseph (ou ataxia espinocerebelar tipo 3), ela se caracteriza pela falta de controle sobre os músculos e pela falta de coordenação motora.
Pois bem, segundo a neurologista Eliana Melhiado, membro da Academia Brasileira de Neurologia. ”Muitas vezes começa com uma simples tontura ou formigamento”, mais em quem é portador da doença, os sintomas podem aparecer entre os 10 e 70 anos de idade, mas normalmente se manifestam aos 30 anos.
Reportagem falando sobre a situação do ator após a desencadeação da doença
Origem portuguesa
Esta doença, tem sua origem portuguesa, pois esta foi descrita pela primeira vez no ano de 1972, observada nos Estados Unidos em descendentes de portugueses de origem açoriana. Enfim, o nome Machado aconteceu, pois houve uma doença descoberta na família do português Guilherme Machado, que imigrou para os Estados Unidos no século 19. No ano de 1972 ainda, aconteceu doze casos registrados em descendentes de José Tomas, nascido na Ilha das Flores, por isso o ‘Joseph‘ do nome.
Mutação
Já esta parte podemos dizer que é um tanto estranha, mais por causa dessas características, a Machado-Joseph passou a ser diagnosticada levando em conta os sintomas e o histórico familiar do paciente. só que é importante salientar, que o diagnóstico definitivo só pode ser alcançado por meio de um teste genético, já que a doença é causada por uma mutação em um gene chamado ATXN3.
A doença pode ser confirmada, pela seguinte forma, o número de vezes que a mutação se repete no gene determina a severidade da doença. Quanto mais haver esta repetição, é possível fazer com que seja produzida uma proteína que se acumula de forma anormal nas células de algumas estruturas do sistema nervoso, como o cerebelo, causando sua degeneração.
De acordo com Eliana (neurologista), “Mesmo com o teste genético, não há muito o que fazer”. O grande fato é que quando se há um diagnóstico precoce é possível retardar os sintomas da doença, melhorando a qualidade de vida do paciente, mas não pode evitar o aparecimento da doença. Há também um aconselhamento genético, que recomenda aos pacientes que evitem ter filhos, já que há 50% de chances de transmitir a doença.
Tratamento
Taí uma coisa que todos estão querendo saber, mais que infelizmente a resposta não poderá ser tão boa, os sintomas da doença, que é incurável, podem piorar com o passar dos anos. Sendo assim, infelizmente com o passar do tempo o portador (ra) da doença terá problemas de coordenação motora, ela pode causar dificuldade para falar, engolir, mover os olhos, e espasmos nas pernas.
Geralmente para estes casos que citamos a cima, é mais aconselhável realizar sessões de fisioterapia e fonoaudiologia. Para os casos de rigidez muscular, uma saída pode ser o uso da toxina botulínica. Medicamentos que também são usados contra o Parkinson podem amenizar os sintomas. No caso da depressão que o ator Guilherme Karan esta tendo, também é comum.
“A degeneração não atinge os neurônios responsáveis pela cognição, por isso o paciente continua lúcido e sofre com o recrudescimento dos sintomas”, afirma a neurologista. E como esta doença é rara aqui no Brasil, o lugar ideal para procurar ajuda para o diagnóstico e tratamento da doença é nas universidades públicas. A Unicamp, por exemplo, já realizou estudos com portadores da doença. (Fonte: Tudo em um click)
Matéria de um jornal
Matéria do Jornal "Novo Momento" (FiamFaam) - Ano 33 - Março 2011 - Nº 145
Comentários de portadores da doença
Oi, boa noite !
Sou portador dessa doença desde, aproximadamente, década de 80. Não me lembro bem, pq no começo qdo a gente sente dificuldade para caminhar, geralmente vai num clinico geral que receita um relaxante muscular, e assim vai indo.
Me lembro que nesse "lero-lero" levei bem de 6 a 8 meses, até ir num neurologista. Nesse tempo eu trabalhava no SBT do Rio de Janeiro e depois de passar por 3 ou 4 neurologistas, fisiatra, etc., acabei indo me consultar com o Dr. Paulo Niemeyer (o pai), mais tarde me consultei tambem com o filho, de mesmo nome, porem o pai fez em mim um exame meticuloso e me pediu uma Ressonância Magnética da coluna cervical. Na época esse exame era raríssimo e só era feito no Hospital Albert Einstein, em S.Paulo. O convenio não cobria o exame, mas como eu era amigo dos diretores do SBT, este se responsabilizou pelo custo do exame. (hj esse exame já virou "carne de vaca", e qqr hospital tem o equipamento). Bom, mas o exame revelou que eu tinha uma compressão medular provocada por uma hérnia de disco entre C4 e C5. Então, em dezembro/82 me submeti a uma cirurgia no Hospital das Clínicas de São Paulo, feita pelo Prof.Dr. Tarico, da USP., que após extrair a hérnia, fez um implante ósseo no local. Melhorou bastante por algum tempo, mas depois voltei a piorar e em 2000 me submeti a nova cirurgia, desta vez no Rio de Janeiro, feita pelo Dr. Antonio Carlos, para extração de outra hérnia, agora entre C5 e C6, e foi implantada uma prótese metálica para separar as vértebras, novamente senti significante melhora por algum tempo, mas depois voltei a piorar. Relato isso, para demonstrar que o diagnóstico da doença não se dá com rapidez. As hérnias, certamente estavam prejudicando meus movimentos dos membros inferiores, mas a degeneração Espino-cerebelar avançava.