Na genética, é prática comum estudarmos mutantes para entender como funciona o normal. Da mesma forma, estudos de casos únicos ou raros acabam por trazer insights e tratamentos de doenças e condições mais comuns.
Esta semana, um colega da Universidade da Califórnia, Kang Zhang, mostrou que casos familiares raros podem abrir novas perspectivas terapêuticas contra a catarata. Nas próximas décadas, será possível prevenir ou tratar cataratas com o uso de um colírio, tudo isso em consequência de uma descoberta inesperada sobre uma molécula que auxilia na produção de colesterol em células humanas.
Kang descobriu que uma substância chamada Lanosterol pode reverter o acúmulo de proteínas mutantes na lente do olho, o que causa a catarata em humanos e outros animais. Esses resultados foram publicados semana passada na prestigiosa revista "Nature" (Zhao e colaboradores, 2015), e aumenta as esperanças de tratamento para milhões de pessoas que sofrem com cataratas no mundo. Atualmente, a doença é apenas tratada pela remoção cirurgica das lentes, um processo delicado e caro. Mas graças à descoberta do Lanosterol, no futuro os pacientes poderão se beneficiar do uso de um colírio, evitando os riscos, desconforto e recuperação da cirurgia. O impacto será grandioso para os oftalmologistas.
O trabalho começou com uma investigação genética de uma única família cujos pais sem catarata, tiveram 3 filhos afetados e um filho normal. Pelo sequenciamento do genoma da família, foi possível descobrir que cada um dos filhos afetados havia herdado uma mutação genética no gene LSS (lanosterol synthase), envolvido na produção do Lanosterol. Para provar que a falta do Lanosterol era a causa das cataratas, o grupo de Kang testou se o Lanosterol era eficaz em remover proteínas alteradas do cristalino em células humanas em cultura, no laboratório. Funcionou. O próximo passo foi testar se o Lanosterol seria também eficaz num modelo animal. A substância foi capaz de dissolver os precipitados em olhos de coelhos, clareando as lentes. Testaram também um modelo canino, aplicando a substância como colírio, duas vezes ao dia por seis semanas. Novamente, as lentes passaram a ficar gradativamente menos turvas, passando do branco opaco para o transparente. As cataratas dos cachorros foram definitivamente curadas.
Os ensaios clínicos em humanos já estão sendo preparados. Acredita-se que os efeitos colaterais serão mínimos, pois o Lanosterol é produzido naturalmente pelo organismo. Talvez a melhor aplicação desse colírio seja na prevenção, pacientes podem começar um tratamento na meia-idade, retardando a catarata. Apesar de cirurgias de catarata serem relativamente seguras, num mundo aonde a população fica cada vez mais idosa, o número de afetados por essa condição deve dobrar nos próximos vinte anos. Além disso, permitirá o uso em regiões do planeta com populações mais carentes e sem acesso a tratamento cirúrgico. Um bom momento para o Lanosterol.
Abaixo, lentes de coelho com catarata (esquerda) e, depois, com aumento da transparência após o uso de lanosterol (direita):